Isabella, la niña de Iquique que enfrenta una extraña enfermedad genética y necesita apoyo para continuar sus tratamientos

A sus ocho años, Isabella Maturana Zúñiga ha debido enfrentar una compleja enfermedad genética poco común que ha marcado gran parte de su vida. Su caso sería único en Chile, según relata su familia, y actualmente requiere nuevos estudios médicos tras detectarse una alteración en la tiroides.

Para costear exámenes y tratamientos, sus cercanos organizaron una actividad solidaria en Iquique.

Un diagnóstico poco frecuente cambió la vida de su familia

La pequeña padece síndrome Dicer 1, un trastorno hereditario asociado a mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos.

Primeros síntomas aparecieron cuando tenía un año

Según contó su madre, Tiare Zúñiga, Isabella nació el 13 de octubre de 2017 y durante sus primeros años comenzó a sufrir constantes episodios de fiebre e infecciones urinarias.

La familia decidió trasladarla a Santiago luego de que en la región no lograran detectar el origen de sus problemas de salud.

La madre recordó, a través de Soychile, que “los médicos en Iquique no detectaron la enfermedad, me decían que era una infección urinaria, por lo que la llevamos a Santiago, en donde le descubrieron que tenía un tumor en un riñón, le siguieron haciendo exámenes y le detectaron que tenía una mutación causada por el gen Dicer 1”.

Debió someterse a complejas cirugías siendo muy pequeña

El diagnóstico significó un proceso médico largo y difícil para la familia.

Tumor obligó a extirpar uno de sus riñones

Tiare explicó que cuando Isabella tenía apenas un año le detectaron un tumor renal de gran tamaño, lo que obligó a extraer completamente el riñón afectado.

La progenitora recordó que “esto fue el año 2018, cuando Isabella tenía un año de edad y estuvo complicada y le apareció un tumor en el riñón, tuvimos que ir a Santiago, hicieron exámenes, le tuvieron que extirpar su riñón porque el tumor era muy grande, era benigno, un tumor extraño”.

Las muestras médicas fueron analizadas en el Centro de Enfermedades Raras de la Clínica Las Condes y posteriormente enviadas a Estados Unidos.

Fue entonces cuando se confirmó la mutación genética vinculada al síndrome Dicer 1.

Un segundo tumor afectó uno de sus ojos

La enfermedad volvió a complicar la salud de Isabella poco tiempo después.

Debió usar una prótesis ocular

Cuando tenía dos años, los médicos detectaron un nuevo tumor en uno de sus ojos, situación que derivó en otra operación.

Su madre contó que “tuvieron que colocarle una prótesis, inicialmente su cuerpo rechazó el implante como dos veces, por lo que le hicieron varias operaciones”.

Desde entonces, la niña debe viajar periódicamente a Santiago para controles y exámenes especializados.

Continúa estudiando y enfrentando nuevos desafíos médicos

Además de la enfermedad genética, Isabella también fue diagnosticada con trastorno del espectro autista.

Familia organiza lota solidaria para financiar tratamientos

Actualmente estudia en la Escuela Básica La Tirana, donde asiste acompañada de su madre, quien trabaja como fonoaudióloga.

Tiare señaló que “Isabella va normalmente al colegio, para regular un poco el tema del autismo, al principio fue difícil por el tema de su ojo”.

Recientemente, nuevos controles médicos detectaron alteraciones en la tiroides, situación que preocupa a la familia debido a la predisposición de la enfermedad al cáncer tiroideo.

La madre explicó que “en el último control realizado recientemente le detectaron a Isabella una alteración en la tiroides, y debido a que esta enfermedad tiene una predisposición al cáncer de tiroides, tienen que hacerle nuevos estudios, por esto hemos organizado una lota solidaria”.

Costos médicos no cuentan con cobertura

La familia aseguró que gran parte de los tratamientos y estudios deben ser financiados de manera particular.

Invitan a la comunidad a colaborar

Según indicó Tiare Zúñiga, muchas clínicas no cuentan con especialistas para abordar el caso y los gastos no son cubiertos completamente ni por Fonasa ni por Isapres.

Por ello, organizaron una lota solidaria que se realizará este sábado 16 de mayo en Costa Brava, ubicado en avenida Arturo Prat 3032, desde las 16:30 horas.

El valor del cartón será de $2.000.

Foto: Tiare Zuñiga.